A esclerose tuberosa (ET), também conhecida como síndrome de Bourneville-Pringle ou epiloia, é uma doença genética hereditária que se caracteriza por manchas e tumores que se desenvolvem em diversas partes do corpo, podendo, inclusive, acometer órgãos vitais.

Os sintomas da ET podem ser muitos e, por isso, seu diagnóstico é bastante difícil, sendo necessários diversos tipos de exames para se chegar ao veredito. Ela pode ser diagnosticada até mesmo em um feto, no exame pré-natal.

Se você quer conhecer mais sobre a doença e entender como a Cannabis medicinal pode beneficiar o tratamento dos pacientes, continue a leitura. A seguir, você vai aprender sobre:

• O que é esclerose tuberosa?
• Possíveis causas da síndrome de Bourneville-Pringle
• Quais os sinais da esclerose tuberosa?
• Fatores de risco da epiloia ou esclerose tuberosa
• Como identificar esse tipo de Esclerose?
• Esclerose tuberosa tem cura?
• Tratamento da esclerose tuberosa ou síndrome de Bourneville-Pringle
• Cannabis medicinal pode ser usada no tratamento da epilóia?
• Conclusão

O que é Esclerose Tuberosa?

A esclerose tuberosa, também conhecida como síndrome de Bourneville-Pringle ou epiloia, é uma doença degenerativa rara, hereditária e pouco conhecida. Ela é uma doença de difícil diagnóstico e causa a formação de nódulos anormais no cérebro e pode afetar outros órgãos importantes, como coração, olhos, pulmões, rins e pele.

A epiloia pode atingir igualmente ambos os sexos e qualquer etnia. É uma doença multissistêmica que foi descrita pela primeira vez em 1880 e pode se manifestar ainda na fase pré-natal. Porém, seus sintomas clínicos aparecem no decorrer da vida do indivíduo, podendo ser mais leves ou mais intensos dependendo da pessoa.

Possíveis causas da síndrome de Bourneville-Pringle

A síndrome de Bourneville-Pringle é causada por mutações nos genes e tem origem hereditária de característica dominante. Um paciente com essa condição tem 50% de chance de transmiti-la para o filho.

Cerca de 85% dos indivíduos com a doença apresentam alterações nos genes TSC1 e TSC2. Por outro lado, em 70% dos casos as mutações genéticas se manifestam nos óvulos ou espermatozoides e não chegam a ser uma doença familiar até aquela geração.

Quais os sinais da Esclerose Tuberosa?

Os sinais e sintomas da esclerose tuberosa variam de acordo com o grau da doença no paciente e com o órgão afetado por ela.

De maneira geral, o indivíduo com epiloia apresenta lesões em diversas partes do corpo, como pele, ossos, dentes, pulmões, rins, olhos, coração e sistema nervoso central. Outras formas de manifestação da doença são deficiência intelectual, epilepsia, hidrocefalia secundária e erupção facial.

A esclerose tuberosa costuma causar protuberâncias e pigmentações avermelhadas no rosto, além de lesões amareladas na retina e lesões nas pálpebras. Quando na idade adulta, 95% das pessoas acometidas por essa doença apresentam angiofibromas faciais, placas fibrosas na testa e no couro cabeludo, tumores de Koenen, angiomiolipomas renais e hamartomas na retina.

Confira abaixo outros principais sintomas apresentados pelos pacientes da doença:

• Manchas claras na pele;
• Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
• Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
• Hiperatividade e/ou agressividade;
• Esquizofrenia ou autismo;
• Alteração nos batimentos cardíacos;
• Sensação de falta de ar e dor no peito;
• Inchaço nas mãos, pés e tornozelo.

Fatores de risco da epiloia ou esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa, ou epiloia, é uma doença genética e não contagiosa. Por isso, o maior fator de risco para essa síndrome é ter alguma pessoa na família que seja portadora dos genes.

Existe uma chance de cerca de 50% de um pai/mãe portador da ET transmiti-la para os filhos. Mesmo que o progenitor apresente sintomas brandos da doença, o filho pode vir a apresentá-la de uma forma mais grave.

Por outro lado, mesmo que não haja ninguém na família com o gene anômalo da síndrome de Bourneville-Pringle, é possível que um indivíduo nasça com a condição e seja a primeira pessoa da linhagem a apresentá-la.

Esclerose tuberosa infantil

A esclerose tuberosa começa a se apresentar logo cedo, quando o indivíduo ainda está em sua infância. Suspeita-se da condição quando o bebê ou criança apresenta convulsões e atraso em seu desenvolvimento juntamente com algumas alterações em sua pele.

Assim, o médico deve realizar exames oculares, ressonância magnética ou ultrassom para detectar tumores e, também, exame genético para identificar a presença do gene anômalo.

Porém, é possível que o médico chegue ao diagnóstico antes mesmo da criança nascer, por meio da ultrassonografia ele pode encontrar os tumores típicos da síndrome no coração ou no cérebro do bebê.

Como identificar esse tipo de esclerose?

Para identificar a doença, o médico fará exames físicos procurando os fatores associados à doença, como manchas e erupções na pele, tumores, dentre outros. Então, ele possivelmente pedirá outros testes, inclusive genéticos, para confirmar o diagnóstico.

Algumas vezes a doença pode ser identificada já no ultrassom pré-natal, pelo conjunto de sintomas existentes no feto, como tumor no coração ou no cérebro. A ressonância magnética e o ultrassom também são usados para detectar tumores em diversos órgãos dos pacientes. Outro exame que também pode ser realizado é a oftalmoscopia, para buscar anomalias oculares.

A importância do diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce da esclerose tuberosa é importante para conter o desenvolvimento dos sintomas mais graves da doença. Dessa forma, é possível que haja uma intervenção multidisciplinar para o controle desses sintomas, como as convulsões, por exemplo, que tendem a se agravar com o tempo.

Além disso, quanto mais cedo se iniciam as crises de espasmos infantis, maior o risco de transtornos no desenvolvimento cognitivo como autismo, hiperatividade, distúrbios comportamentais e déficit de atenção, por exemplo, ocorrerem.

Quanto mais cedo o diagnóstico, mais os sintomas serão acompanhados e controlados, na medida do possível.

Esclerose tuberosa tem cura?

A esclerose tuberosa não tem cura, mas pode ser tratada. O tratamento busca aliviar os efeitos da doença de forma a proporcionar uma vida mais confortável ao paciente.

Na maioria dos casos, é necessário que o indivíduo tenha um acompanhamento de médicos de diversas áreas para que todos os seus sintomas sejam controlados e ele tenha uma melhor qualidade de vida.

Tratamento da esclerose tuberosa ou síndrome de Bourneville-Pringle

Como comentamos acima, o tratamento da esclerose tuberosa busca dar melhor qualidade de vida ao paciente, já que a doença não tem cura. Assim, ele deve se consultar regularmente com médicos neurologistas, cardiologistas e nefrologistas para que seja definido e realizado o tratamento mais adequado às condições daquele indivíduo.

Dessa forma, as medicações e intervenções usadas para o controle da doença são focadas em cada sintoma apresentado. Podem ser usados remédios anticonvulsivantes, como Valproato ou Fenobarbital; o Everolimo pode ajudar a evitar o crescimento dos tumores cerebrais; pomadas para o controle dos tumores na pele; há também medicamentos para o controle dos tumores nos rins e, até mesmo, dos sintomas psicológicos.

Ou seja, o tratamento depende dos sintomas apresentados. Porém, podemos dizer que a fisioterapia, a terapia ocupacional e a psicologia são áreas fundamentais para que o paciente lide de uma melhor forma com a doença.

Cannabis medicinal pode ser usada no tratamento da epiloia?

Apesar de ser uma doença pouco conhecida e de serem necessárias pesquisas mais aprofundadas sobre o assunto, é possível que a Cannabis medicinal seja uma aliada no tratamento da epiloia.

Isso porque ela tem propriedades que podem ser usadas como terapia complementar no controle da doença, aliviando sintomas como convulsões, por exemplo.

Veja abaixo os benefícios da Cannabis medicinal no tratamento da Esclerose Tuberosa de acordo com estudos.

Benefícios da Cannabis para esclerose, conforme estudos

Já são bastante conhecidos os benefícios do canabidiol (CBD) no controle de convulsões causadas por epilepsia. Porém, no caso das convulsões causadas pela esclerose tuberosa, ainda são poucos os estudos que comprovam tais benefícios.

O estudo A scoping review on cannabidiol therapy in tuberous sclerosis: Current evidence and perspectives for future development, por exemplo, diz que o CBD foi aprovado como uma terapia complementar de curto prazo para as convulsões relacionadas à ET. Entretanto, ainda é preciso entender a melhor maneira de combinar o CBD com outros fármacos anticonvulsivantes, além de identificar quais tipos de convulsão causada pela epiloia respondem melhor ao tratamento com a substância.

O mesmo constata o artigo Safety, efficacy, and mechanisms of action of cannabinoids in neurological disorders, que reconhece o potencial terapêutico do CBD para transtornos neurológicos, tal qual a doença de Huntington e a síndrome de Lennox-Gastaut, dois tipos graves de epilepsia. Porém, entende que são necessários mais estudos para determinar se os efeitos anticonvulsivantes do canabidiol podem se estender para outras formas de epilepsia, como a causada pela ET.

No entanto, o artigo Trial Shows CBD Helpful for Tuberous Sclerosis Complex-Related Seizures aponta que testes comprovaram a eficácia do Epidiolex, uma solução oral feita com CBD isolado e sem nenhum traço de THC, para o tratamento das convulsões causadas pela esclerose tuberosa, que costumam ser muito difíceis de controlar.

Foram avaliadas doses diárias mais baixas, de 25 mg/kg, e mais altas, de 50 mg/kg, e foi concluído que a dose mais baixa oferece os mesmos benefícios, porém, com menos efeitos colaterais ao paciente.

Já existem casos de pacientes com esclerose tuberosa que tiveram suas vidas mudadas pelo tratamento à base de Cannabis medicinal. É o caso da Emanuelle, portadora da doença que foi internada com apenas um ano e meio de idade sofrendo com pneumonia e uma enorme quantidade de convulsões diárias.

Com o passar dos anos, o quadro de Emanuelle não parou de piorar. As calcificações e tumores aumentavam a cada ressonância e a mãe da criança já havia tentado todo tipo de medicação. Foi quando ela conheceu os benefícios da Cannabis medicinal e resolveu dar uma chance para a substância, introduzindo-a no tratamento da menina.

Foi aí que tudo começou a mudar. A garota, que só dormia, acordou com os olhos arregalados, passou a mexer seu corpo e, com o tempo, teve suas convulsões controladas, não teve mais infecções respiratórias e pode voltar à fisioterapia.

Como funciona o tratamento com Cannabis medicinal?

Atualmente existem estudos que sugerem que as convulsões causadas pela epilepsia – que pode ser resultado de outras doenças, como a esclerose tuberosa – estão ligadas ao sistema endocanabinoide.

Sendo assim, os efeitos anticonvulsivantes do CBD estão associados aos mecanismos de ação desse sistema, como o equilíbrio na liberação de determinados neurotransmissores.

Quando sinalizado, o sistema endocanabinoide permite a otimização dos processos de memória, aprendizagem e no controle da hiperexcitabilidade neuronal. Então, ao utilizar um medicamento à base de Cannabis, o paciente se beneficia desses efeitos que ajudam a diminuir a frequência das convulsões.

Isso se dá por meio da sinalização dos receptores CB1 e CB2, que modulam a liberação de moléculas inibitórias e excitatórias no cérebro, além de inibir os neurotransmissores como glutamato e GABA, que, quando em desequilíbrio, podem causar a hiperexcitabilidade dos neurônios e ocasionar convulsões.

Como comentamos no tópico anterior, a forma mais eficaz e com menos efeitos colaterais de se consumir o CBD para o tratamento da esclerose tuberosa é via oral, com medicamentos como o Epidiolex, feito com CBD isolado. A dose recomendada pelos pesquisadores é de 25 mg/kg por dia.

No entanto, reforçamos sempre a importância de se consultar com um médico prescritor de Cannabis, que poderá avaliar se a medicação é adequada para suas condições, bem como receitar o tipo de medicação e sua dose correta.

Onde encontrar tratamento à base de Cannabis medicinal?

Se você busca um tratamento à base de Cannabis medicinal para a esclerose tuberosa ou para as outras diversas doenças para as quais a substância pode ser usada, primeiramente você precisa encontrar um médico prescritor de Cannabis que tenha experiência e conhecimentos sobre o assunto.

Caso o profissional entenda que os canabinoides são adequados para seu tratamento, com a prescrição médica em mãos, você pode comprar em farmácias ou pedir à Anvisa autorização para importar os medicamentos feitos com a planta.

No Portal Cannabis & Saúde, contamos com uma lista de mais de 250 médicos prescritores de Cannabis, de especialidades diversas, que são capazes de te orientar da melhor forma possível a respeito desse tipo de tratamento.

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Como é a vida de quem tem esclerose tuberosa?

Como já comentamos em tópicos anteriores, a esclerose tuberosa é uma doença sem cura, portanto, seu acompanhamento deve ser feito ao longo de toda a vida. Porém, quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais fácil será a prevenção das complicações causadas por ela.

A epiloia atinge cada indivíduo de uma forma diferente, e isso, é claro, altera as perspectivas de vida de cada uma dessas pessoas. Quando o paciente apresenta poucos sintomas, ele leva uma vida praticamente normal, sendo necessário apenas monitorar para que esses problemas não se agravem com o tempo.

Por outro lado, existem pessoas que apresentam graves problemas devido à doença, chegando a ser, até mesmo, fatais, como a perda da função renal, ataques epiléticos subentrantes, excesso de líquido ao redor do cérebro, problemas cardíacos, ou uma infecção pulmonar grave, por exemplo. Há, até mesmo, a possibilidade de o paciente desenvolver alguns tipos de câncer. Isso, porém, é bastante raro.

Quem tem esclerose tuberosa pode ter filhos?

Sim, pode. Apesar das chances altas, que chegam a 50%, de a esclerose tuberosa ser transmitida dos pais para o filho, o paciente da doença pode, sim, se reproduzir.

Muitas vezes o paciente pode ser portador da síndrome com sintomas tão leves que ela não é nem mesmo diagnosticada.

Por isso, atualmente já é possível que se realize exames genéticos para saber se o indivíduo é portador do gene causador da epiloia e, com isso, ter um aconselhamento sobre o risco de um futuro filho apresentar a doença.

Existe prevenção para essa doença?

Por ser uma doença genética, não existem métodos para a prevenção da mesma. Porém, como comentamos acima, se a síndrome for um mal de família, é possível que se faça um teste genético para o indivíduo saber se é portador do gene causador da doença e, assim, se existe o risco de se ter filhos com a condição.

Conclusão

A esclerose tuberosa, também conhecida como epiloia ou síndrome de Bourneville-Pringle, é uma doença genética rara, que pode ser branda ou agressiva, dependendo do indivíduo. Ela se caracteriza por manchas na pele e tumores que podem aparecer em diversos órgãos do paciente.

Apesar de ainda termos poucos estudos a respeito, a Cannabis medicinal pode ser usada como um tratamento complementar da doença, atuando, principalmente, no controle das convulsões, muito comuns nos portadores da síndrome.

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