A síndrome de Down é a causa mais comum de atraso intelectual, representando 25% de todos os casos. Seu nome foi dado em referência ao primeiro médico a descrever a condição.
Em 1866, John Langdon Down se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. Porém, somente em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram de maneira independente a origem cromossômica da síndrome.
Ela é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Dia mundial da Síndrome de Down
Essa característica serviu como referência para a escolha do dia 21 de março (trissomia no cromossomo 21) para a realização do Dia Mundial da Síndrome de Down (WDSD). É um dia de conscientização global oficialmente celebrado pelas Nações Unidas desde 2012.
Estima-se que no Brasil 1 em cada 700 nascimentos ocorre o caso de trissomia 21, que totaliza em torno de 270 mil pessoas com síndrome de Down. No mundo, a cada ano, cerca de 3 a 5 mil crianças nascem com Down.
“Devem-se ter claros dois pontos”, defende a Federação Brasileira de Associações de Síndrome de Down. “1) Não se trata de uma doença, mas de síndrome genética que pode condicionar ou favorecer a presença de quadros patológicos. 2) Entre as pessoas com deficiência existe grande variabilidade, mas nunca se deve falar em “graus”.
Existe variação de alguns indivíduos em relação a outros, assim como acontece na população geral. Lejeune costumava dizer que o cromossomo a mais era como o músico que desafina na orquestra, quanto melhor a orquestra, mais será possível aprimorar o resultado final.”
Síndrome de Down e Cannabis
Recentemente, pesquisas científicas têm acumulado evidências do papel fundamental do sistema endocanabinoide na afinação dessa orquestra.
Um grupo de pesquisadores da Espanha e França, liderados pelo Dr. Andrés Ozaita, da Universidade Pompeu Fabra, em Barcelona, utilizou ratos de laboratório para testar o mau funcionamento do sistema endocanabinoide como causa contribuinte para os déficits cognitivos observados em pessoas com Down.
Desequilíbrio do cérebro
Primeiro, a equipe descobriu que na área do cérebro chamada hipocampo, em que os pacientes com Down apresentam déficits acentuados na memória, os ratos de laboratório apresentaram uma superexpressão de receptores canabinoides do tipo CB1. Essa superexpressão era limitada aos neurônios excitatórios em detrimento aos inibitórios. Isso poderia alterar o equilíbrio do cérebro, no balanço entre excitabilidade e inibição que regula o funcionamento de nosso sistema nervoso.
Teste com Cannabis
Os pesquisadores então administraram drogas antagonistas CB1, que limitam sua expressão. Os animais mostraram uma melhora acentuada nos testes de memória dependentes do hipocampo. Os pesquisadores foram capazes de restaurar a plasticidade sináptica e, o mais, resgatar a neurogênese do hipocampo. Os neurônios dentro do hipocampo podem ser produzidos ao longo da vida e são considerados muito importantes para a memória.
A causa exata dessas alterações permanece desconhecida. Os autores decidiram focar no sistema endocanabinoide porque ele está muito envolvido no “ajuste fino” do organismo. Os endocanabinoides têm sido reconhecidos por seu papel como neuromoduladores e na homeostase fisiológica.
Ou seja, eles garantem que vários processos corporais estejam sob controle. Se essa modulação estiver fora do normal no hipocampo em pacientes com Down, isso pode explicar alguns de seus problemas de aprendizagem e memória.
Apesar da síndrome de Down não ser uma doença, os pacientes têm mais probabilidade de desenvolver cardiopatias congênitas, leucemia, doença de Alzheimer e doença de Hirschsprung. No entanto, não existem tratamentos que evitem a progressão para essas doenças, muito menos para ajudar a melhorar as capacidades intelectuais dos pacientes.
De acordo com os pesquisadores, ter como alvo o receptor CB1 pode ser um tratamento viável para melhorar a qualidade de vida do paciente com Down. Isso abre a possibilidade do uso de fitocanabinoides na tentativa de restabelecer o funcionamento do sistema endocanabinoide e, consequentemente, o nervoso.